Con esta nueva aportación, serán 75.000 los euros entregados y cuatro los años que lleva en marcha este proyecto de investigación, liderado por el doctor Francesc Palau. Una vez más, la implicación de una familia, que durante todo el año organiza diferentes acciones solidarias para recaudar fondos, nos permite investigar y poder mejorar la calidad de vida de nuestros pequeños.
La enfermedad de Menkes es genética y está causada por un defecto en el gen ATP7A que dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones. Esta enfermedad afecta el desarrollo tanto mental como físico de quien la padece y tiene una incidencia de 1 por cada 100.000 nacidos. (Publicado en: SOLIDARIDAD)